Согласно современным мировым тенденциям, позднее материнство делает генетическую медицину значительно более актуальной, чем это было сто лет назад. Об этом подробно рассказала Городская стоматологическая поликлиника главная внештатная специалистка по медицинской генетике Минздрава Чувашии, Анна Викторовна Абрукова, руководитель медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии.
По ее словам, ежегодно в медико-генетическую консультацию обращаются более 5000 пациентов, среди которых около половины составляют беременные женщины и семьи, которые только планируют заведение ребенка. Будущие родители стремятся получить прогноз относительно здоровья своего будущего малыша.
Сразу после рождения, новорожденные, у которых есть подозрения на наследственные заболевания или пороки развития, проходят обследование врачами-генетиками прямо в роддоме. На этом этапе уже проводятся необходимые анализы для уточнения диагноза и начала лечения. По данным Абруковой, ежегодно медико-генетическую консультацию проходят около 1200-1500 детей с подозрениями на наследственные патологии.
Кроме того, к генетикам обращаются и взрослые пациенты, у которых другие медицинские специалисты заподозрили наличие наследственного заболевания. Процент выявления патологии среди всех обращающихся составляет 12-13%. Ежегодно в Чувашии впервые выявляется от 120 до 150 моногенных наследственных болезней, 50-70 хромосомных заболеваний и более 300 случаев пороков развития.
Говоря о заболеваемости в Чувашии, Абрукова отметила, что распространенность наследственных заболеваний в республике находится на уровне общероссийских показателей, однако среди чувашской популяции присутствуют свои этнические особенности. В частности, описаны 4 моногенных заболевания, которые чаще встречаются именно у чувашей, чем у представителей других народов.
Это три заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: эритроцитоз семейный 2 (частота 1:3900), остеопетроз аутосомно-рецессивный 1 (частота 1:3879) и гипотрихоз 7 типа (частота 1:1350). Кроме того, одно заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования – брахидактилия, тип В1 (частота 1:14894). Также была выявлена уникальная «чувашская» мутация (Е92К) при муковисцидозе, что позволяет проводить молекулярно-генетическую диагностику и пренатальную диагностику для таких семей.
По словам специалиста, с развитием науки стало очевидно, что генетические отклонения встречаются чаще, чем считалось ранее. В настоящее время существует более 6000 наследственных заболеваний. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (появляется 1 случай на 600-700 новорожденных) и такие генные заболевания, как муковисцидоз, гипотиреоз, а также наследственные нервно-мышечные заболевания, выявляемые примерно у 1 из 4000 человек.
Анна Викторовна также рассказала о действующих федеральных программах, направленных на профилактику наследственной патологии. В Чувашии, в рамках национального проекта «Семья», проводится расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний, включая муковисцидоз и спинальную амиотрофию.
С 2012 года в республике проводится комплексное обследование беременных женщин на сроке 11-14 недель для раннего выявления врожденных пороков развития и хромосомной патологии. При наличии высокого риска проходят дополнительные диагностические процедуры, включая неинвазивное пренатальное тестирование.
Упрощение алгоритмов и улучшение диагностики позволили вдвое увеличить число выявленных женщин из группы риска. Это, в свою очередь, значительно снижает вероятность рождения детей с серьезными патологиями.
Для изменения ситуации в Чувашии медико-генетическая консультация активно работает над уточнением диагноза наследственной патологии и выявлением групп риска. С 2000 года в республике ведется мониторинг врожденных пороков развития, а пациенты с наследственными заболеваниями подлежат диспансерному наблюдению.
Важную роль в работе медико-генетической службы играют врачи первичного звена, которые могут заподозрить наследственное заболевание и направить пациента на консультацию к генетику. В медико-генетической консультации работают как клинические, так и лабораторные отделы, обеспечивающие диагностику и лечение.
Несмотря на кадровый дефицит в медико-генетической службе, который составляет 40% по всей стране, Чувашия продолжает привлекать выпускников медицинских факультетов для целевого обучения по специальности «Генетика».
Что касается высоких технологий, медико-генетическая помощь в Чувашии доступна исключительно на базе БУ «Президентский перинатальный центр». В республике также соблюдаются стандарты лечения для наследственных заболеваний, и все беременные обеспечены необходимыми диагностическими процедурами.
Новые методы диагностики, такие как массовый неонатальный скрининг, стали важным шагом вперед в выявлении наследственных заболеваний. Это позволяет начать коррекцию до появления явных симптомов, значительно улучшая прогноз для здоровья новорожденных. Также внедрено неинвазивное пренатальное тестирование, которое эффективно дополняет существующие программы раннего скрининга.
В Чувашии активно используются новые технологии, такие как высокопроизводительное секвенирование. Благодаря этому, диагностика наследственных заболеваний стала более точной и доступной для пациентов.
Анна Викторовна также отметила, что факторы риска наследственных заболеваний в Чувашии включают возраст родителей, близкородственные браки и неблагоприятные условия окружающей среды. Профилактика генетических заболеваний включает раннюю диагностику и лечение, что позволяет значительно снизить риск рождения детей с наследственными патологиями.
В заключение, медико-генетическая консультация в Чувашии активно работает над улучшением диагностики и лечения наследственных заболеваний, используя современные технологии и подходы для повышения уровня здоровья населения.