Современные тенденции к позднему материнству приводят к росту интереса к генетической медицине, как никогда ранее. О работе медико-генетической службы в Чувашии рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Анна Викторовна Абрукова.
Ежегодно более 5000 пациентов обращаются в медико-генетическую консультацию (МГК). Примерно половина из них — это беременные женщины и семьи, планирующие беременность. Будущие родители стремятся узнать прогноз рождения здорового ребенка. Врачи-генетики осматривают новорожденных с подозрением на наследственные заболевания и пороки развития в роддоме, где также проводят анализы для уточнения диагноза и начала необходимого лечения. Каждый год через МГК проходит 1200-1500 детей с подозрениями на наследственную патологию.
Кроме того, к специалистам обращаются взрослые пациенты, у которых другие медицинские специалисты заподозрили наличие наследственного заболевания. Процент выявления патологии среди всех обратившихся составляет 12-13%. В год впервые выявляется от 120 до 150 моногенных наследственных болезней, 50-70 хромосомных болезней и более 300 случаев пороков развития.
Что касается заболеваемости в Чувашии, она аналогична среднероссийским показателям, с некоторыми исключениями. В чувашской популяции отмечены свои этнически обусловленные наследственные заболевания, встречающиеся чаще, чем у других народов. Например, описано 4 моногенных заболевания, характерных для чувашской популяции. Это три заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, такие как семейный эритроцитоз, остеопетроз и гипотрихоз, а также одно заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования — брахидактилия.
Среди наиболее распространенных наследственных заболеваний в Чувашии лидирует синдром Дауна, который возникает у 1 из 600-700 новорожденных. Также часто выявляются муковисцидоз, гипотиреоз и наследственные нервно-мышечные заболевания.
В Чувашии действуют целевые федеральные программы, направленные на профилактику наследственной патологии. В рамках национального проекта «Семья» осуществляется расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний. Эти заболевания могут не проявляться в первые месяцы жизни, но если их не диагностировать вовремя, это может привести к серьезным последствиям для здоровья.
С 2012 года в республике проводится комплексное обследование беременных на сроке 11-14 недель для раннего выявления врожденных пороков и хромосомной патологии у плода. Результаты обследования передаются в женские консультации, и беременные женщины с высоким риском проходят дополнительную диагностику, включая неинвазивное пренатальное тестирование.
Работа медико-генетической консультации включает уточнение диагноза наследственной патологии. В республике организованы выездные консультации для выявления групп риска, которые затем обследуются в Президентском перинатальном центре. С 2000 года ведется мониторинг врожденных пороков развития, и в генетический регистр занесено более 8 тысяч человек.
Заподозрить наследственное заболевание может любой врач, и при выявлении такового пациент направляется к врачу-генетику. МГК включает клинический и лабораторный отделы, где проводятся цитогенетические исследования, позволяющие диагностировать хромосомные болезни. В Чувашии медико-генетическая помощь оказывается только на базе БУ «Президентский перинатальный центр».
Тем не менее, в Чувашии существует кадровый дефицит в медико-генетической службе, что ограничивает возможности качественной медицинской помощи. БУ «Президентский перинатальный центр» приглашает выпускников медицинских факультетов на целевое обучение по специальности «Генетика».
Что касается современных стандартов лечения наследственных заболеваний, в республике осуществляется пренатальная диагностика и расширенный неонатальный скрининг. Также предусмотрено получение зарегистрированных в России лекарственных препаратов для лечения жизнеугрожающих и редких заболеваний. При необходимости пациенты направляются на лечение в федеральные центры.
Среди новых методов, внедренных в Чувашии за последние 5 лет, можно выделить массовый неонатальный скрининг и неинвазивное пренатальное тестирование, которое стало доступным бесплатно в рамках обязательного медицинского страхования. Эти методы позволяют выявлять генетические заболевания до их проявления и значительно повышают шансы на успешное лечение.
В заключение, Анна Викторовна Абрукова отметила, что основными факторами риска наследственных заболеваний являются возраст родителей, близкородственные браки и неблагоприятные экологические условия. Профилактика включает раннюю диагностику и консультирование, а также взаимодействие семьи и врача на каждом этапе.
Будущее медико-генетической службы в Чувашии обещает быть перспективным с учетом внедрения современных технологий и методов, таких как искусственный интеллект, что позволит улучшить диагностику и лечение наследственных заболеваний.